RESUMO
INTRODUÇÃO: A Fibrose Cística (FC) é uma doença hereditária multissistêmica, caracterizada principalmente pela obstrução e infecção das vias aéreas, além de deficiências digestivas. A FC é a principal causa de doença pulmonar crônica e grave em crianças, além de uma das principais causas de insuficiência pancreática exócrina nesta idade. Ela também é causa de casos de polipose nasal, pansinusite, prolapso retal, pancreatite, colelítíase e hiperglicemia insulino-dependente. O diagnóstico se baseia na história clínica, familiar e teste de suor positivo. O tratamento deve ser multiprofissional e com medidas preventivas de infecções pulmonares. O objetivo deste trabalho é relatar um caso atípico de FC, com diagnóstico tardio junto ao diagnóstico de outros membros da família também oligossintomáticos.
DESCRIÇÃO: Criança de 9 anos, apresentando pneumonias de repetição, com imagem radiológica de tórax bem comprometida, TC de tórax com imagens em mosaico e atelectasias, sem resposta adequada a terapêutica para asma alérgica. Foi submetido ao teste do suor, com resultado positivo, e após início do tratamento para FC, houve melhora importante do quadro clínico. Em seguida foi feita busca de casos de FC na família, e 3 dos 5 irmãos tiveram teste do suor também positivo.
COMENTÁRIOS: Destaca-se o papel fundamental da história clínica minuciosa, da discussão de hipóteses diagnosticas e da importância de lançar mão de testes diagnósticos específicos ao se pensar na possibilidade diagnostica. Ressalta-se ainda a importância do tratamento multidisciplinar, visando melhora clinica e prevenindo sequelas a longo prazo, além de preparar toda família a lidar com a doença.
CONCLUSÃO: A associação entre os diferentes fenótipos relacionando as mutações genéticas e a intensidade dos sintomas, leva ao diagnóstico da FC em faixas etárias diferentes. É importante lembrá-la como diagnóstico diferencial nos casos de pneumonias de repetição, sibilância recorrente em qualquer idade e bronquiectasias, possibilitando um número cada vez maior de pacientes diagnosticados.
Responsável
Cintia Mello de Carvalho
