INTRODUÇÃO
A agenesia de diafragma constitui uma patologia rara, classificada no grupo das hérnias diafragmáticas congênitas, e geralmente causa insuficiência respiratória progressiva, evoluindo com óbito ainda nas primeiras horas de vida extrauterina. Já a hipoplasia pulmonar pode ser considerada uma das consequências da agenesia, e suas manifestações clínicas variam conforme a causa e a gravidade, sendo em alguns casos são assintomáticas; podem, no entanto, evoluir com grave insuficiência respiratória e requerem pronto atendimento.
As malformações torácicas, no geral, são de grande repercussão clínica, pois interferem em todo o processo respiratório. Em especial, as anormalidades diafragmáticas são graves, visto que o diafragma é o músculo mais importante da inspiração e separa as cavidades torácica e abdominal1 Dessa forma, quando há ausência de todo o músculo diafragmático, formando a agenesia, as vísceras abdominais invadem o tórax, impedindo o desenvolvimento normal de todo o conteúdo torácico, principalmente dos pulmões, resultando em compressão do parênquima alveolar, que pode resultar em hipoplasia pulmonar uni ou bilateral e desvio do mediastino.2 Assim, segundo Mendina3, o déficit respiratório ocorre pois o mau desenvolvimento do parênquima pulmonar acarreta diminuição do tamanho e número de alvéolos e da área de passagem do ar inspirado.
Na hipoplasia pulmonar, as manifestações clínicas variam conforme a causa e gravidade, mas geralmente evoluem com grave insuficiência respiratória e necessitam de pronto atendimento4. Portanto, quanto mais cedo é feito o diagnóstico, melhor será o prognóstico, e este pode ser feito ainda no período gestacional através de ultrassonografia morfológica ou da ressonância magnética. Já no período pós-natal, a TC de tórax se mostra como padrão ouro5.
DESCRIÇÃO DO CASO
Recém-nascido do sexo feminino nasceu a termo, 39 semanas e 2 dias de idade gestacional, via parto vaginal, com Apgar de 1º e 5º minutos de três e seis, respectivamente, peso de 3.180g, estatura de 50cm e perímetro cefálico de 33cm.
A mãe primigesta realizou 6 consultas pré-natais, sem intercorrências na gestação, sorologias e pesquisa de Strepto B negativas. A última ultrassonografia, realizada com 22 semanas, não relatava malformações aparentes. Entretanto, o RN nasceu hipotônico, bradicárdico, com respiração irregular, sendo realizados dois ciclos de ventilação com pressão positiva, sem resposta. Foi necessária a intubação orotraqueal no centro obstétrico e encaminhado à UTI neonatal. Porém, mesmo com o cuidado intensivo o RN se manteve instável e pouco responsivo.
Por conta do quadro clínico, realizou-se radiografia de tórax e abdome (figura 1), que, conforme laudo, evidenciou hipertransparência em hemitórax esquerdo, com opacidades irregulares e mediastino desviado para a direita. Inicialmente, pensou-se tratar-se de um caso de enfisema lobar congênito, ou malformação adenomatoide cística, visto que não havia distinção possível entre órgãos abdominais ou bolhas pulmonares septadas nesse exame. Já na tomografia computadorizada de tórax completo, evidenciou-se grande área de pneumotórax, com pulmões atelectasiados, agenesia diafragmática e órgãos abdominais na cavidade torácica.
Figura 1. Radiografia de tórax evidenciando hipertransparência em hemitórax esquerdo, com opacidades irregulares e mediastino desviado para a direita.
Com isso, cerca de 40 horas de vida optou-se por conduta cirúrgica de toracotomia exploradora e drenagem pulmonar esquerda com passagem de dois drenos pleurais; durante o procedimento cirúrgico, foram encontrados pulmão esquerdo hipoplásico com bolhas, fígado e demais vísceras abdominais na cavidade torácica e ausência de diafragma. O pulmão direito também se apresentava subdesenvolvido e o mediastino estava desviado à direita.
O RN se manteve muito grave durante a cirurgia, foi readmitido na UTI, porém, devido ao quadro grave de hipoplasia pulmonar congênita, evoluiu com bradicardia sustentada e assistolia, constatando-se óbito no segundo dia de vida.
DISCUSSÃO
No geral, todas as malformações pulmonares têm baixa incidência, variando de 30 a 42 casos para cada 100.000 habitantes por ano, de 0,06 a 2,2% dos pacientes internados em hospitais gerais5. Entretanto, a agenesia de diafragma associada a hipoplasia pulmonar é uma patologia ainda mais rara, sendo que as anormalidades diafragmáticas apresentam incidência entre 1 em 2.000 a 1 em 7.000 nascimentos6.
Essa patologia apresenta taxa de mortalidade muito elevada, por volta de 62%6, o que torna ainda mais relevante a descrição e divulgação de casos da doença, para que os profissionais atentem para essa patologia e a investiguem precocemente nos exames pré-natais de rotina, como na ultrassonografia morfológica, visando, após o diagnóstico, promover a preparação adequada da família e um nascimento mais seguro. O diagnóstico ecográfico antenatal irá permitir não só o aconselhamento pré-natal e intervenção fetal, como a possibilidade de planejamento do parto em local com unidade de cuidados intensivos e cirurgia neonatal7. Portanto, um pré-natal adequado torna-se imprescindível, pois contribui diretamente com o prognóstico do recém-nascido, sendo diretamente relacionado com a morbidade e mortalidade neonatal.
Neste caso específico, vários pontos contribuíram com o desfecho desfavorável, sendo o primeiro a falta de diagnóstico antenatal, que levou ao atendimento inadequado em sala de parto. Destaca-se que a prática preconizada nessas situações é a intubação orotraqueal ou nasotraqueal direta, visto que a ventilação com pressão positiva através de máscara facial está contraindicada, pois dilata ainda mais as vísceras abdominais inseridas na cavidade torácica, desviando o mediastino e piorando o quadro clínico8. Dessa forma, ressalta-se como um dos fatores primordiais para o desfecho desfavorável a falta do diagnóstico prévio, pois, dessa forma, não foi possível o preparo adequado da equipe e do local do atendimento para a recepção de um RN instável.
Entre os diversos os fatores que elevam a taxa de mortalidade dos recém-nascidos portadores de defeitos diafragmáticos, os principais são a falta do diagnóstico antenatal e de medidas protetivas, como por exemplo, a realização do parto em um centro perinatal com uma equipe preparada, evitando deslocamentos do recém-nascido9. Ademais, segundo alguns estudos, a mortalidade é maior em recém-nascidos com anormalidades diafragmáticas quando o índice de Apgar é ≤ 3 no 1º minuto e ≤ 6 no 5º minuto9. Isso também condiz com esse desfecho, já que hérnias maiores ou bilaterais apresentam maior morbidade e, em alguns casos, incompatibilidade com a vida, por conta das diversas repercussões em órgãos vitais10.
Outro fato notável, associado ao mau desfecho do caso, diz respeito à extensa malformação pulmonar bilateral associada à agenesia diafragmática, que impossibilitou o reparo cirúrgico. Extensos defeitos diafragmáticos podem ser reparados com uma variedade de métodos, sendo que, atualmente, o reparo minimamente invasivo com videotoracotomia e laparoscopia tem ganhado espaço9. São utilizadas técnicas como sutura ao lobo hepático, enxertos, retalhos de músculos abdominais e material protético. Neste caso, a malha de polipropileno tende a ser incorporada ao crescimento fibroso e é mais adequada para o reparo de grandes defeitos12.
Estudo de Kadir e Lilja13 demonstrou que pacientes que possuíam pequenos defeitos de diafragma tiveram uma sobrevida de 100% contra 72% dos que tinham grandes defeitos. Além disso, por conta da grande instabilidade do paciente, optou-se precocemente pela cirurgia (<48h), fato que, segundo Okuyama, não altera a mortalidade, comparado com a cirurgia tardia nesses casos.10
REFERÊNCIAS
1. KLIEGMAN, Robert M. Nelson tratado de pediatria, 2. 20. ed. Rio de Janeiro, RJ: Elsevier, 2018.
2. SANTOS, E.; RIBEIRO, S. Hérnia diafragmática congénita - artigo de revisão. Acta Obstet Ginecol Port: 2008; 2(2):25-33.
3. MENDINA, C.B.; PEGO-FERNANDES, P.M.; JATENE, F. B. Pneumotórax recidivante secundário à agenesia do diafragma. J. Pneumologia: 2002; 28(1): 48-50.
4. CERQUEIRA R.; MENDES DBV; AURÉLIO RB; MARCH MFBP; FERREIRA S; SANT'ANNA CC; Hipoplasia pulmonar - relato de seis casos com variações no exame diagnóstico. Revista de Pediatria SOPERJ. 2007;8(2):0
5. ANDRADE, C. F.; FERREIRA, H. P. C.; FISCHER, G. B. Malformações pulmonares congênitas. Jornal Brasileiro de Pneumologia: 2011; 37(2):259-271.
6. TRAVALINE, J. M.; CORDOVA, F. Agenesis of the diaphragm. The American Journal Of Medicine: 1996; 100(5):585-585.
7. LUCAS, M.; et al. Malformações Pulmonares Congênitas. Apresentação de Casuística e Revisão da Literatura. Acta Pediatr. Port; 2002 10(3):157-68.
8. MOREIRA, M.; LOPES, JMA; CARALHO, M.; orgs. O recém-nascido de alto risco: teoria e prática do cuidar [online]. Rio de Janeiro: Editora FIOCRUZ; 2004. 564 p.
9. REUTER, C.; DE SOUZA, J.; MAURICI, R. HÉRNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÊNITA: FATORES ASSOCIADOS AO ÓBITO. Arquivos Catarinenses de Medicina: 2019; 48(1):82-93.
10. OKUYAMA H.; USUI N.; HAYAKAWA M.; HAYAKAWA M.; TAGUCHI T.; Japanese CHH study group. Appropriate timing of surgery for neonates with congenital diaphragmatic hérnia: early or delayed repair? Pediatr Surg Int.; 2017; 33(2):133-8.
11. VIERIA, L.H.; CASTANHEL, C.D.; TRISTÃO, L.J.; GUIMARÃES, A.; RIBAS, C.S. Hérnia diafragmática congênita simulando derrame pleural. Relato de caso. Rev Bras Clin Med: 2013; 11(1):94-6.
12. SINGH, G.; BOSE, SM. AGENESIS OF HEMIDIAPHRAGM IN ADULTS. Australian and New Zealand Journal of Surgery. 1993; 63(1):327-328.
13. KADIR D, LILJA HE. Risk factors for postoperative mortality in congenital diaphragmatic hernia: a single-centre observational study. Pediatr Surg Int. 2017; 33(3):317-23.
