RELATO DO CASO
Paciente masculino, 6 anos, branco, portadora da Síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA), foi à emergência apresentando lesão tumoral equimótica na região infraorbitária esquerda; equimose e escoriação em lábio inferior (Figura 1) e duas equimoses em região cervical anterior (Figura 2), decorrente de mordida e arranhadura há 2 dias por cão doméstico vacinado. Linfadenomegalia cervical pouco dolorosa à palpação. Bom estado geral e afebril. Braço esquerdo com duas manchas de 1,5 cm de diâmetro de cor violácea (Figura 3). Paralelamente, também apresentava quadro de eczema, com a presença de pápulas eritematosas pruriginosas, crostas, de início há 3 anos, em dorso do pé direito (Figura 4). Desenvolvimento físico-psíquico-motor sem anormalidades, porém, com infecções recorrentes. Hematócrito: 37,3%, leucócitos: 6.100mil/mm3, linfócitos: 12,3%, neutrófilos: 65,7%, plaquetas: 11.000mil/mm3. Os pais e um irmão são saudáveis, entretanto, o pai alega que teve outro filho que faleceu aos 6 anos por complicações da mesma síndrome. Foi feito transfusão de concentrado de plaquetas, imunoglobulina humana, soro antirrábico, amoxicilina-clavulanato e observação do cão. O paciente evoluiu com quadro estável, sem inter-corrências, e acompanhado em serviço especializado.
Figura 1 - Equimoses em região periorbitária esquerda e no lábio inferior.
Figura 2 - Presença de equimoses em regiões do mento, lábio inferior e periobitária esquerda.
Figura 3 - Equimoses em braço esquerdo.
Figura 4 - Presença de lesão hiperemiada, escoriações, pápulas e crostas em dorso de pé direito.
DISCUSSÃO
O caso descrito é de uma criança portadora da Síndrome de Wiskott-Aldrich, uma imunodeficiência primária causada por mutação no gene WASP (proteína da síndrome de Wiskot-Aldrich), localizada no braço curto do cromossomo X (Xp11.22-11.2384)1,2. O fenótipo clínico é variável com o tipo da mutação2,3 e as formas de apresentação clínica são: a clássica, a trombocitopenia ligada ao X e a neutropenia congênita ligada ao X1. A Síndrome de Wiskott-Aldrich é rara, com a incidência de 1 a 10 em 1 milhão de indivíduos4.
O padrão clássico de manifestações clínicas da SWA inclui: trombocitopenia com tamanho de plaquetas reduzido, infecções recorrentes devido à deficiência da função dos linfócitos T e B, presença de eczema persistente e aumento da incidência de manifestações autoimunes (anemia hemolítca autoimune, vasculite, glomerulonefrite, púrpura de Henoch-Schöenlein e doença infamatória intestinal) e neoplasias (leucemia, linfoma e mielodisplasias)1,2,5,6. Os níveis de IgA e IgE estão elevados e os de IgM baixos.
O eczema se desenvolve em 80% dos pacientes, aparecendo, em geral, no primeiro ano de vida. Pode se apresentar desde a forma mais branda e localizada, até as mais graves. Predispõe a infecções cutâneas bacterianas e virais e a terapia requer hidratação da pele e corticoide tópico e, se indicado, sistêmico1,2,7.
A trombocitopenia e plaquetas de tamanho reduzido são os achados clínicos mais característicos para suspeita da síndrome. A confirmação do diagnóstico se dá pela diminuição ou ausência da proteína SWA nas células sanguíneas ou através da presença de uma mutação no gene WASP2. A história familiar também deve ser investigada2.
Antibioticoterapia adequada e reposição de gamaglobulina são medidas que aumentam a expectativa de vida dos doentes2,4,8. As transfusões de plaquetas podem ser usadas em algumas situações de hemorragias e o transplante de células-tronco hematopoiéticas, do sangue do cordão umbilical ou de medula óssea, é a única terapia curativa. Não são recomendadas vacinas com vírus vivos1,4.
Os pacientes, geralmente, sobrevivem até os 20 anos e as principais causas de morte são: infecções (44%), hemorragias (23%) e neoplasias malignas (26%)9.
A realização do diagnóstico precoce e diferencial e o manejo adequado podem evitar complicações graves nos doentes, reduzindo assim a morbimortalidade relacionada à doença e aumentando a qualidade de vida dos pacientes.
AGRADECIMENTOS:
Ao Felipe Dalvi Garcia pela correção do manuscrito.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Ochs HD, Filipovich AH, Veys P, Cowan MJ, Kapoor N. Wiskott-Aldrich Syndrome: Diagnosis, Clinical and Laboratory Manifestations, and Treatment. Biol Blood Marrow Transplant. 2009;15:84-90.
2. Immune Deficiency Foudation [Internet]. Wiskot- Aldrich Syndrome [Acesso 09 ago 2014]. Disponível em http://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/wiskott-aldrich-syndrome/
3. Bostcardo M, Marangoni F, Aiut A, Villa A, Roncarolo MG. Recent advances in understanding the pathophysiology of Wiskot-Aldrich syndrome. Blood. 2009;113(25):6288-95.
4. Ochs HD, Thrasher AJ. The Wiskott-Aldrich syndrome. J Allergy Clin Immunol 2006;117:725-38.
5. Sullivan KE, Mullen CA, Blaese RM, Winkelstein JA. A multiinstitutional survey of the Wiskott-Aldrich syndrome. J Pediatr 1994;125:876-85.
6. Trasher AJ. New insights into the biology of Wiskot-Aldrich syndrome (WAS). Hematology. 2009;132-8.
7. Stehm ER, Ochs HD, Winkelstein IA, eds. Immunologic Disorders in Infants and Children. Fifh editon. Philadelphia: Saunders; 2004.
8. Consenso Brasileiro sobre o uso de imunoglobulina humana em pacientes com imunodeficiências primárias. Rev bras alerg imunopatol 2010;33:104-116.
9. Souza MS, Amaral SMM. Síndrome de Wiskott-Aldrich: relato de caso. Residência Pediátrica 2011;1(2):19-25.
